Tõlgitud Golden Ringi kodulehelt (01.02.2009)
Viimane Rootsi raport: SAN Report GRK 081020.pdf
Mõned aastad tagasi diagnoositi kuldsetel retriiveritel uus, varem kirjeldamata neurodegeneratiivne haigus. Algselt kutsuti seda sensoorseks neuropaatiaks (SN), kuid tänaseks on see nimetatud sensoorseks ataksiliseks neuropaatiaks (SAN), mis kirjeldab paremini haigestunud koertel kirjeldatud haigusnähte ja selgitab selle haiguse erinevusi varem kirjeldatud neuropaatiatega, mis mõjutavad teisi tõuge.
Taust
Sensoorne ataksiline neuropaatia (SAN) on liikumishäire.
Häire esmakordse esinemise vanus varieerub 2 ja 8 kuu vahel ning mõjutab mõlemaid sugupooli ühtmoodi. Haigetel koertel esinevad kliinilised nähud varieeruvad raskusastme ja haiguse kulgemise poolest. Kõige pehmemas vormis esineb koertel vaid väikseid liikumishäireid, mis mõjutavad jäsemete ülaosa, mistõttu koerad tõstavad jalgu kõndides või traavides väga kõrgele. Nende galopp on jänkuhüpete sarnane. Koeral on tõenäoliselt raskusi libedatel pindadel kõndimisega ning trepist käies probleeme liigutuste koordinatsiooniga. Tõsisematel juhtudel esineb esijäsemete ebanormaalset asendit (meenutab väga nõrkade kõõlustega koera), kus kämmal peaaegu puudutab maad. Neil on väga koordineerimatu liikumine: kandasid tõstetakse väga kõrgele ja liigutakse ataksiliselt. Kui koer puhkab ja pole stressis, siis võib ta liikuda pisut paremini, kuid kui koer on väsinud, siis on liikumishäire selgelt näha.
Üksikud koerad võivad hakkama saada õpetamise ja muu abiga (nt vaibad põrandatel, toetamine trepist liikumisel), kuid paljudel puhkudel on häire sedavõrd tugev, et koer tuleb magama panna.
Juhtumid Rootsi kuldsete populatsioonis
Siiani on haigust diagnoositud 16nes pesakonnas. Kõik emased, kelle järglaste hulgas esineb haigeid, on viidavad samasse emaliini 70ndatest, mis ulatub 7 põlvkonna taha. Pesakonnas varieerub haigete isendite arv ühest viieni.
Pärilikkus
Võimalik, harvaesinev pärilikkus, mida koertel pole varem kirjeldatud, kuid mida on kirjeldatud teatud inimeste haiguste juures, on mitokondriline pärilikkus. See tähendab, et defektne geen kandub edasi ema mitokondri kaudu (kuna isase mitokondrid paiknevad sperma sabas, siis neid järglastele edasi ei anta). Mitokondrilise pärilikkuse juures saavad kõik järglased geenid emalt; aga mitokondri mutatsioonid võivad varieeruda oma kliiniliselt nähtudelt.
Tõik, et mitte kõik emase järeltulijad pole haiged, võib tuleneda sellest, et kui rakud jagunevad, on nende mitokondrid suvaliselt jaotatud tütarrakkudesse, tekitades segu normaalsetest ja haigetest mitokondritest, mis indiviidides varieerub. See variatsioon loobki haiguse avaldumise kõikumised kliinilisest haigusest haiguse kandjateni. Isased aga sel juhul oma geene järglastele ei anna, isegi siis mitte, kui neil on kliiniliselt väljakujunenud haigus. Tõutunnistuste analüüs toetab arvamust, et SAN võib olla pärilik sel tavatul viisil.
Uppsalas 10. detsembril 2007 avaldatud raport* arvab, et SAN-i pärilikkus mitokondrilisel teel on väga tõenäoline. Soovitus: et takistada haiguse levik tõus, soovitab uurimisrühm aretuses mitte kasutada emaseid koeri, kes on emaliini pidi Djurtorps Angelicka S28554/76 otsesed järglased. *alusdokument
Koerte nimed
Käesolev tõlge on tehtud võimalike SAN-i diagnooside kohta Soomes.
“Peppi”
Ajalugu: Bella ja Teuvo terve pesakonnakaaslane. Üldine kliiniline, ortopeediline ja neuroloogiline läbivaatus annab tulemuseks “normaalne”. Vereuuring: normaalne, CK uuringud saabuvad hiljem. Diagnoos: terve
“Teuvo” ehk Casanova FIN22670/08
Ajalugu: peaaegu sünnista saati on Teuvol olnud raskusi tagajäsemete liikumisega. Seisund on väga aeglaselt kulgev ning tõusude-mõõnadega. Teisi terviseprobleeme pole. Üldine kliiniline läbivaatus: normaalne, ortopeediline: normaalne, neuroloogiline: normaalne vaimne seisund ja käitumine, kogu keha õõtsub, lai jäsemete asetus seistes, bilateraalne randmeliigeste ülesirutuvus, pisut aeglasem seisangusse võtmine kõikide jäsemete puhul, kuid propriotseptiivne asendi võtmine normaalne, tõsiselt kahanenud ähvardusreaktsioon bilateraalselt, muud kraniaalsed närvid normaalsed, põlverefleks puudub bilateraalselt ning kahanenud fleksori refleks kõigis neljas jäsemes, valu selja katsumisel ei esine, mõõdukas lihaste atroofia kõikidel jäsemetel. Lokalisatsioon: alumine motoorne neuronite süsteem (PNS, CNS). Vereproov: normaalne. CK tulemus saabub hiljem. EMG: normaalne BAER: normaalne, ainult alamamplituud on 2-6 lainelises vahemikus MRI: pea: õhemad valge olluse alad; kaela-selja kanal: pisut korrapäratu hüper-intense signaal T2W sageduses terves seljakanali ulatuses; nimme-selja kanal: nagu kaelakanal CSF: normaalne.
Oletatakse neuroloogilist sündroomi, mis kuldsetel retriiveritel esineb kui sensoorne ataksiline neuropaatia. Kliinilised märgid viitavad tugevalt sellele, et Teuvol on sama sündroom, mis varem avastati Rootsi kuldsetel retriiveritel. See on degeneratiivne kesk- ja perifeerse närvisüsteemi haigus, millel praegusel hetkel pole ravi. Seda peetakse pärilikuks ja eeldatakse, et kliinilised tunnused halvenevad. Ainult lihas- või närvibiopsia või patoloogiline uurimine kinnitavad praegusel hetkel diagnoosi 100%-lt.
“Bella” ehk Cassandra FIN22677/08
Ajalugu: peaaegu sünnista saati on Teuvol olnud raskusi tagajäsemete liikumisega. Seisund on väga aeglaselt kulgev ning tõusude-mõõnadega. Teisi terviseprobleeme pole. Üldine kliiniline läbivaatus: normaalne, ortopeediline: normaalne, neuroloogiline: normaalne vaimne seisund ja käitumine, kogu keha õõtsub, aga vähem kui pesakonnakaaslasel, lai jäsemete asetus seistes, bilateraalne randmeliigeste ülesirutuvus, pisut aeglasem seisangusse võtmine kõikide jäsemete puhul, kuid propriotseptiivne asendi võtmine normaalne, tõsiselt kahanenud ähvardusreaktsioon bilateraalselt, muud kraniaalsed närvid normaalsed, põlverefleks puudub bilateraalselt ning kahanenud fleksori refleks kõigis neljas jäsemes, valu selja katsumisel ei esine, mõõdukas lihaste atroofia kõikidel jäsemetel. Lokalisatsioon: alumine motoorne neuronite süsteem (PNS, CNS). Vereproov: normaalne. CK tulemus saabub hiljem. EMG: normaalne BAER: normaalne, ainult alamamplituud on 2-6 lainelises vahemikus MRI: pea: õhemad valge olluse alad; kaela-selja kanal: pisut korrapäratu hüper-intense signaal T2W sageduses terves seljakanali ulatuses; nimme-selja kanal: nagu kaelakanal CSF: normaalne.
Oletatakse neuroloogilist sündroomi, mis kuldsetel retriiveritel esineb kui sensoorne ataksiline neuropaatia. Kliinilised märgid viitavad tugevalt sellele, et Teuvol on sama sündroom, mis varem avastati Rootsi kuldsetel retriiveritel. See on degeneratiivne kesk- ja perifeerse närvisüsteemi haigus, millel praegusel hetkel pole ravi. Seda peetakse pärilikuks ja eeldatakse, et kliinilised tunnused halvenevad. Ainult lihas- või närvibiopsia või patoloogiline uurimine kinnitavad praegusel hetkel diagnoosi 100%-lt.
Kuna Soomes ei ole palju kuldseid retriivereid, kes võiksid olla haiguse geneetilised kandjad, ei viida haigust veel PEVISA nõuetesse. Haiguse levikuga seotud EMASEID ei tohi kasutada aretuses enne kui leitakse vigase DNA leidmiseks test, mis sõeluks välja need emased, kes kannavad haigust ja need, kes seda haigust ei kanna.
Haigestunud kutsikate omanikel ja kasvatajail palutakse avaldada nimed ja sugupuu, millest selguks haiguse pärandumine. Aretuses ei tohi kasutada ühtki emast koera, kelle sugupouus on esindatud allpool esitatud emasliin.
Haigestunud kutsikate omanikele ja kasvatajatele lubatakse avaldada ka neuroloogiliste uurimuste tulemused.
Haigestunud kuldsed retriiverid ja nende emasliini sugupuu:
Aretuses ei tohi kasutada ühtki emast, kelle sugupuus on nimetatud emaliin:
